A trombose é uma doença que pode ser causada por fatores adquiridos ou hereditários (genéticos), que determinam a predisposição e o risco de trombose venosa profunda.

Entre os fatores adquiridos, está o uso de anticoncepcionais orais, método contraceptivo mais utilizado. Estudos relacionam sua administração ao aumento do risco do tromboembolismo venoso. Neste aspecto, as pílulas chamadas de terceira geração, além de não apresentarem vantagem quando comparadas às de segunda, podem aumentar a incidência da doença. Torna-se imprescindível conhecer previamente o genótipo da paciente para a indicação do método mais adequado.

A trombose venosa também está associada à idade, à obesidade e, principalmente, a fatores genéticos (hereditários). O Amplicon disponibiliza três exames que identificam os poliformismos mais freqüentes, que isolados, ou em conjunto, auxiliam na conduta correta do tratamento preventivo:

Fator V de Leiden: o maior fator de risco genético conhecido associado com trombose venosa é a resistência do Fator V à clivagem da proteína C ativada. Este exame identifica a mutação, que em homozigotos aumenta o risco  de trombose venosa em 80 vezes e em heterozigotos em 8 vezes. A utilização de contraceptivos orais e a gravidez eleva consideravelmente esses índices.

Protrombina: está associada a altas concentrações de protrombina no plasma. Indivíduos heterozigotos para esta mutação têm o risco de sofrer trombose aumentado em 6 vezes. Da mesma forma, os riscos são potencializados pelo uso de pílulas e pela gravidez.

MTHFR - Polimorfismo: a mutação na enzima Metilenotetrahidrofolatoredutase está associada à elevação dos níveis de homocisteína no plasma. Em homozigotos, este aumento leva  a um maior risco para tromboses venosas e arteriais. Estes níveis podem ser corrigidos com a indicação médica de folato. Em heterozigos não há aumento de risco de trombose.