Exames
O Amplicon realiza pesquisa para inúmeras doenças genéticas e infecciosas.
Sobre exames que não constam na relação a seguir, consulte nossa Assessoria Científica pelo formulário de contato.
Exames para Investigação de Doenças Genéticas
- "Array" Genômico
- ABL mutação (resistência aos inibidores de tirosina quinase)
- Anemia falciforme (pesquisa molecular)
- AP12 - MALT1 t(11;18) - linfoma extranodal
- Atrofia muscular espinal
- Bcl-2 para detecção de linfoma folicular
- BRAF
- BRCA 1 e 2 (estudo das três mutações mais comuns)
- BRCA 1 e 2 (sequenciamento completo)
- BRCA 1 e 2 - estudo molecular
- Câncer hotspot de KRAS, NRAS e BRAF
- CEBPA – mutações
- Clonalidade de Células B/rearranjo IGH (Linfoma de células B)
- Clonalidade de Células T/TCR (Linfoma de células T)
- Distrofia Miotônica (de Steinert)
- Distrofias musculares de Duchenne e de Becker
- Distrofias musculares de Duchenne e de Becker (por MLPA)
- Distrofias musculares de Duchenne e de Becker (portadora)
- Doença de Huntington
- Doença de Kennedy (Ataxia Muscular Bulbo-Espinhal)
- Doença de MCARDLE
- Doença de Rett
- E2A-PBX1 t(1;19) - Leucemia Linfóide Aguda
- ETV6-PDGFRB t(5;12) - Doença Mieloproliferativa crônica
- Fator V de Leiden
- Fibrose Cística - triagem de mutações (completa)
- FIP1L1-PDGFRA del(4)(q12) - Síndrome Hipereosinofílica
- FLT3/ITD – mutações
- Hemocromatose Hereditária
- Hemocromatose Juvenil
- Hla B27 - PCR (detecção)
- IGH-BCL2 t(14;18) - Linfoma Folicular
- IGH-CCND1 t(11;14) - Linfoma do Manto
- IL28B - genotipagem
- Interleucina1-B (IL1-B) - polimorfismo
- Intolerância a lactose
- JAK2 (quantitativo) - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
- JAK2 - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
- KRAS
- Leucemia - BCR-ABL Quantitativo p/ Proteinas P190 e P210
- Leucemia - detecção da translocação t(15;17) - quantificação
- Leucemia - Detecção da translocação t(15;17) para LMA-M3
- Leucemia - Detecção do cromossomo Philadelphia t(9;22) – forma p190 e forma p210
- Leucemia - Quantificação da t(9;22)
- Leucemia AML1/ETO t(8;21)
- Leucemia CBFB-MYH11 in(16)/t(16;16) - LMA-M4
- Leucemia linfocítica aguda
- Microdeleção do Cromossomo Y
- MLL MLL AF4 t(4,11) - Leucemia Linfóide Aguda
- Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) e Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão (HNPP)
- NPM1 - mutações
- NPM1-ALK t(2;5) - Leucemia Mielóide Aguda
- NRAS
- Pacote trombofilia (FAV, Protrombina e MTHFR)
- Painel Ampliado de Risco Hereditário de Câncer (19 Genes)
- Pesquisa da mutação 35delG do gene da Conexina
- Pesquisa da mutação V617F do gene JAK2
- Pesquisa Mutação deltaF508
- Polineuropatia Amiloidótica Familiar
- Protrombina Polimorfismo
- Síndrome de Angelman - PCR
- Síndrome de Prader Willi - PCR
- TELL-AML1 t(12,21) - Leucemia Linfóide Aguda
- X-frágil por PCR
- X-Frágil por Southern blot
Exames para Investigação de Doenças Infecciosas
- Adenovírus
- Bordetella pertussis e B. parapertussis (detecção)
- C. trachomatis - captura híbrida
- C. trachomatis e N. gonorrhoeae
- Chlamydia pneumoniae - PCR (detecção)
- Chlamydia spp (genérico)
- Chlamydia trachomatis - PCR (detecção)
- Citomegalovírus (CMV) - PCR (carga viral, quantitativo)
- Citomegalovírus (CMV) - PCR (detecção)
- Diagnóstico pré-natal de doenças infecciosas
- Diplococos/Gonococos por captura híbrida
- Epstein-Baar (EBV) - PCR (detecção)
- H1N1 - Pesquisa do vírus da Gripe A por PCR
- Helicobacter pylori - PCR (detecção)
- Hepatite B - PCR (detecção)
- Hepatite B - PCR (em biópsia de fígado)
- Hepatite B - PCR (quantitativo)
- Hepatite B - PCR (resistência a Lamivudina)
- Hepatite B - PCR Genotipagem
- Hepatite C - PCR (detecção)
- Hepatite C - PCR (quantitativo)
- Hepatite C - PCR Genotipagem
- Hepatite C - PCR subgenotipagem
- Hepatite C no fígado - PCR (detecção)
- Herpes Tipo 1 e 2 - PCR (detecção)
- Herpes tipo 6 (detecção)
- Herpes Zoster ou Varicela
- HIV - PCR (detecção)
- HIV - PCR Genotipagem
- HIV - PCR QIV (quantitativo)
- HPV - Captura Híbrida
- HPV - PCR Genotipagem (detecção)
- HTLV I / II - Detecção por PCR
- JC Vírus - Detecção por PCR
- Klebsiella pneumoniae - PCR (detecção)
- Legionela pneumophila - Detecção por PCR
- Listéria - PCR (detecção)
- Mycobacterium sp - Detecção por PCR
- Neisseria gonorrhoeae – Detecção por PCR
- Papilomavírus BK
- Parvovirus B19 por PCR
- Pesquisa de bactérias por PCR
- Pesquisa de vírus respiratório por PCR
- Pneumocistis jirovecii- Detecção por PCR
- Rubéola - Detecção por PCR
- Streptococcus pneumoniae (detecção)
- T. gondii, P. jirovecii, HSP, Parvovírus B19, EBV e Adenovírus
- Toxoplasmose - Detecção por PCR
- Ureaplasma urealyticum - Detecção por PCR
Outros Exames
- Apolipoproteína E (APOE) - polimorfismo
- CD4/CD8 - Subpopulação linfócitos T
- Determinação de paternidade (duo)
- Determinação de paternidade (trio)
- Determinação do sexo fetal por PCR
- Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) - polimorfismo
- Extração de DNA
- Manganês Superóxido Dismutase (SOD) - polimorfismo
- MTHFR (enzima) - polimorfismo
- Óxido Nítrico Sintetase (NOS) - polimorfismo
- Proteína G - polimorfismo
- Receptor da 5-hidroxitriptamina (serotonina) 2A - polimorfismo
Azospermia ou oligospermia
- Microdeleção do Cromossomo Y
- Pesquisa Mutação deltaF508
Cardiologia
- Apolipoproteína E (APOE) - polimorfismo
- Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) - polimorfismo
- Interleucina1-B (IL1-B) - polimorfismo
- Manganês Superóxido Dismutase (SOD) - polimorfismo
- MTHFR - Polimorfismo
- Óxido Nítrico Sintetase (NOS) - polimorfismo
- Proteína G - polimorfismo
- Receptor da 5-hidroxitriptamina (serotonina) 2A - polimorfismo
- Risco de Doenças Cardiovasculares
- Risco de Doenças Cardiovasculares
Citogenéticos
- Cariótipo de alta resolução
- Cariótipo de Líquido Amniótico
- Cariótipo de Material de Abortamento
- Cariótipo de Medula Óssea
- Cariótipo de Sangue (Cordocentese)
- Cariótipo de Sangue Periférico
- Cariótipo de Vilo Corial
- Pesquisa de Quebras Cromossômicas
- Pesquisa de Troca de Cromátidas-Irmãs
Erros Inatos do Metabolismo
- 7-dehidrocolesterol
- Acetil-CoA-glicosaminidase N-acetil transferase (Fibroblastos)
- Acetil-CoA-glicosaminidase N-acetil transferase (Leucocitos)
- Ácido Orótico
- Alfa-fucosidase (Fibroblastos)
- Alfa-fucosidase (Leucocitos)
- Alfa-galactosidase - D. de Fabry (Fibroblastos)
- Alfa-galactosidase - D. de Fabry (Leucocitos)
- Alfa-galactosidase - D. de Fabry (Plasma)
- Alfa-glicosidase - D. de Pompe (Fibroblastos)
- Alfa-glicosidase - D. de Pompe (Leucócitos)
- Alfa-glicosidase - D. de Pompe (Papel filtro)
- Alfa-iduronidase (Fibroblastos)
- Alfa-iduronidase (Leucocitos)
- Alfa-iduronidase (Plasma)
- Alfa-manosidase (Fibroblastos)
- Alfa-manosidase (Leucocitos)
- Alfa-N-Acetil-galactosaminidase (D. de Schindler)
- Alfa-N-Acetil-glicosaminidase
- Arilsulfatase A (fibroblastos)
- Arilsulfatase A (Leucócitos)
- Arilsulfatase B (Leucocitos)
- Arilsulfatase C (Fibroblastos)
- Azul de Toluidina (glicosaminoglicanos)
- Beta-Galactosidase (Fibroblastos)
- Beta-Galactosidase (Leucocitos)
- Beta-glicosidase (papel filtro)
- Beta-glicosidase - D. de Gaucher (Fibroblastos)
- Beta-glicosidase - D. de Gaucher (Leucocitos)
- Beta-Glicuronidase (Leucocitos)
- Beta-Glicuronidase (Plasma)
- Beta-manosidase (Fibroblastos)
- Beta-manosidase (Leucocitos)
- Biotinidase (Determinação)
- Biotinidase (Urgente)
- Brometo de CTMA (glicosaminoglicanos)
- Carnitina Livre e Total - Plasma
- Carnitina Livre e Total - Urina
- Ceruloplasmina (D. de Wilson e Menkes)
- Cianeto-Nitroprussiato de Prata (cistina-homocistina)
- Cloreto Férrico (qualitativo na urina)
- Cromatografia de Ácidos Orgânicos (Espectometria)
- Cromatografia de Aminoácidos (autoanalisador) - líquor
- Cromatografia de Aminoácidos (autoanalisador) - Plasma
- Cromatografia de Aminoácidos (autoanalisador) - Urina
- Cromatografia de Aminoácidos (Quali) - Plasma
- Cromatografia de Aminoácidos (Quali) - Urina
- Cromatografia de Glicídios
- Cromatografia de Glicosaminoglicanos
- Cromatografia de Oligossacarídios
- Cromatografia de Sulfatídeos
- Cromatografia gasosa de aminoácidos - Sangue
- Cromatografia gasosa de aminoácidos - Urina
- Defeito no Metab. do Colesterol (D. Niemann-Pick tipo C)
- Dinitrofenilhidrazina (Ceto-ácidos)
- Dosagem de Ácido Siálico
- Dosagem de Glicosaminoglicanos
- Dosagem de Homocisteína
- Esfingomielinase - D. Niemann-Pick A ou B (Fibroblastos)
- Esfingomielinase - D. Niemann-Pick A ou B (Leucocitos)
- Esfingomielinase - D. Niemann-Pick A ou B (Sangue em papel filtro)
- Fenilalanina (URGENTE)
- Fenilalanina - Tirosina
- Frutose-1,6-difosfatase (Fibroblastos)
- Frutose-1,6-difosfatase (Leucocitos)
- Galactocerebrosidase - Fluorimetrica (Leucocitos)
- Galactocerebrosidase - Radioativa (Fibroblastos)
- Galactocerebrosidase - Radioativa (Leucocitos)
- Galactokinase (determinação da atividade)
- Galactose-1-Fosfato-Uridil-Transferase (Galactosemia)
- Galactose-6-sulfato-sulfatase
- Glicogênio Eritrocitário
- Glicose-6-fosfatase (Glicogenose Tipo I)
- Hexosaminidase A - Mugs (Plasma)
- Hexosaminidase A- Mugs (Fibroblastos)
- Hexosaminidase A- Mugs (Leucócitos)
- Hexosaminidase Total (Fibroblastos)
- Hexosaminidase Total (Leucocitos)
- Hexosaminidase Total (Plasma)
- Hidropsia fetal não-imune - Doenças lisossômicas de depósito
- HIV no teste do pezinho
- Iduronato sulfatase (Fibroblastos)
- Iduronato sulfatase (Leucocitos)
- Iduronato sulfatase (Plasma)
- N-Acetil-glicosamina-6-sulfatase (Fibroblastos)
- N-Acetil-glicosamina-6-sulfatase (Leucocitos)
- Neuraminidase (Sialidose)
- Nitroprussiato de Prata (Teste para Homocistinúria)
- Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina)
- p-niotroanilina (ácido metilmalônico)
- Pesquisa das Acilcarnitinas (Tandem)
- Pesquisa para Aminoac. e Acid. Org. (Tandem Quali)
- Pesquisa para Aminoac. e Acid. Org. (Tandem Quanti)
- Quitotriosidase (Doenças lisossômicas)
- Sialiloligossacaridios
- Succinilacetona (Plasma)
- Succinilacetona (Urina)
- Teste de Benedict na Urina
- Teste de Erlich para Porfirias
- Teste do risco fetal (1 TRIMESTRE)
- Teste do risco fetal (2 TRIMESTRE)
- Teste para homocistinúria
- Transferrina Def. em Carboidrato (CDT)
- Triagem Ampliada (EIM)
- Triagem Avançada (EIM)
- Triagem Mínima (EIM)
- Triagem Orientada p/ Doenças de Deposito
- Triagem para Mucopolissacaridoses
- VLCFA- Ác. Graxos de Cad. Muito Longa (Quanti)
Gastroenterologia
- Fibrose Cística - triagem de mutações (completa)
- Helicobacter pylori - PCR (detecção)
- Hemocromatose Hereditária
- Hemocromatose Juvenil
- Hepatite B - PCR (detecção)
- Hepatite B - PCR (em biópsia de fígado)
- Hepatite B - PCR (quantitativo)
- Hepatite B - PCR (resistência a Lamivudina)
- Hepatite B - PCR Genotipagem
- Hepatite C - PCR (detecção)
- Hepatite C - PCR (quantitativo)
- Hepatite C - PCR Genotipagem
- Hepatite C - PCR subgenotipagem
- Hepatite C no fígado - PCR (detecção)
Genética Humana
- "Array" Genômico
- Análise do alelo Z e S da alfa-1-antitripsina
- Anemia Falciforme (pesquisa molecular)
- Apolipoproteína E (APOE) - polimorfismo
- Arilsulfatase A - Análise das Mutações
- Determinação do sexo fetal por PCR
- Extração de DNA
- Extração de DNA de vilo corial
- Fator V de Leiden
- Fibrose Cística - triagem de mutações (completa)
- Hla B27 - PCR (detecção)
- Interleucina1-B (IL1-B) - polimorfismo
- Intolerância a lactose
- Manganês Superóxido Dismutase (SOD) - polimorfismo
- MCAD - pesquisa da mutação A985G
- Microdeleção do Cromossomo Y
- Óxido Nítrico Sintetase (NOS) - polimorfismo
- Pesq. da mutação 35delG do gene da Conexina
- Pesquisa Mutação deltaF508
- Proteína G - polimorfismo
- Protrombina Polimorfismo
- Receptor da 5-hidroxitriptamina (serotonina) 2A - polimorfismo
- Risco de Doenças Cardiovasculares
- SRY - Pesquisa
Ginecologia
- C. trachomatis - captura híbrida
- C. trachomatis e N. gonorrhoeae
- Chlamydia spp (genérico)
- Chlamydia trachomatis - PCR (detecção)
- Determinação do sexo fetal por PCR
- Diplococos/Gonococos por captura híbrida
- Fator V de Leiden
- HPV - Captura Híbrida
- HPV - PCR Genotipagem (detecção)
- MTHFR - Polimorfismo
- Neisseria gonorrhoeae
- Proteína G - polimorfismo
- Protrombina Polimorfismo
Hematologia
- ABL mutação (resistência aos inibidores de tirosina quinase)
- Anemia falciforme (pesquisa molecular)
- Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
- Anticorpo antifosfatidil-serina IgA, IgG, IgM
- AP12 - MALT1 t(11;18) - linfoma extranodal
- CEBPA – mutações
- Clonalidade de Células B/rearranjo IGH (Linfoma de células B)
- Clonalidade de Células T/TCR (Linfoma de células T)
- E2A-PBX1 t(1;19) - Leucemia Linfóide Aguda
- ETV6-PDGFRB t(5;12) - Doença Mieloproliferativa crônica
- Fator V de Leiden
- FIP1L1-PDGFRA del(4)(q12) - Síndrome Hipereosinofílica
- FLT3/ITD – mutações
- Hemocromatose Hereditária
- Hemocromatose Juvenil
- Homocisteína
- IGH-BCL2 t(14;18) - Linfoma Folicular
- IGH-CCND1 t(11;14) - Linfoma do Manto
- JAK2 (quantitativo) - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
- JAK2 - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
- Leucemia - detecção da translocação t(15;17) - quantificação
- Leucemia - Detecção da translocação t(15;17) para LMA-M3
- Leucemia - Detecção do cromossomo Philadelphia t(9;22)
- Leucemia - Quantificação da t(9;22)
- Leucemia AML1/ETO t(8;21)
- Leucemia CBFB-MYH11 in(16)/t(16;16) - LMA-M4
- Leucemia linfocítica aguda
- MLL MLL AF4 t(4,11) - Leucemia Linfóide Aguda
- NPM1 - mutações
- NPM1-ALK t(2;5) - Leucemia Mielóide Aguda
- Pacote trombofilia (FAV, Protrombina e MTHFR)
- Protrombina Polimorfismo
- TELL-AML1 t(12,21) - Leucemia Linfóide Aguda
- Trombofilia adquirida
- Trombofilia hereditária
Imunologia
- CD4/CD8 - Subpopulação linfócitos T
- linfócitos T-CD4
- linfócitos T-CD8
- Risco Fetal Combinado
Infectologia
- Adenovirus
- BKV
- BKV
- Bordetella pertussis e B. parapertussis (detecção)
- Chlamydia pneumoniae - PCR (detecção)
- Citomegalovírus (CMV) - PCR (detecção)
- Diagnóstico pré-natal de doenças infecciosas
- Diagnóstico pré-natal de doenças infecciosas
- Epstein-Baar (EBV) - PCR (detecção)
- H1N1 - Pesquisa do vírus da Gripe A por PCR
- Herpes Tipo 1 e 2 - PCR (detecção)
- Herpes tipo 6 (detecção)
- Herpes Zoster ou Varicela
- HIV - PCR (detecção)
- HIV - PCR Genotipagem
- HIV - PCR QIV (quantitativo)
- HTLV I / II - Detecção por PCR
- IL28B - genotipagem
- JC Vírus - Detecção por PCR
- Klebsiella pneumoniae - PCR (detecção)
- Legionela pneumophila - Detecção por PCR
- Listéria - PCR (detecção)
- Mycobacterium sp - Detecção por PCR
- Parvovirus B19 por PCR
- Pesquisa de bactérias por PCR
- Pesquisa de vírus respiratório por PCR
- Pneumocistis jirovecii- Detecção por PCR
- Rubéola - Detecção por PCR
- Streptococcus pneumoniae (detecção)
- Toxoplasmose - Detecção por PCR
- TPC, PCP, HSP, B19, EBV e ADE
- Ureaplasma urealyticum - Detecção por PCR
Neurofisiologia
- Ataxia de Friedreich - PCR
- Ataxia espinobulbar (Doença de Kennedy)
- Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6)
- Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7)
- Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3) ou Doença de Machado-Joseph
- Atrofia muscular espinal
- Distrofia Miotônica (de Steinert)
- Distrofia muscular tipo Facio-escápulo-umeral
- Distrofias musculares de Duchenne e de Becker
- Distrofias musculares de Duchenne e de Becker (por MLPA)
- Distrofias musculares de Duchenne e de Becker (portadora)
- Doença de Huntington
- Doença de Huntington
- Doença de Kennedy (Ataxia Muscular Bulbo-Espinhal)
- Doença de Rett
- Doença de Rett
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)
- Polineuropatia Amiloidótica Familiar
- Sindrome de Angelman (FISH)
- Síndrome de Angelman - PCR
- Sindrome de Prader Willi (FISH)
- Síndrome de Prader Willi - PCR
- Síndrome de Werding Hoffmann (homozigoto)
- Síndrome de Werding Hoffmann (portador)
- Sindrome de Werding-Hoffmann - Sequenciamento gene SMN1
- Sindrome de Williams (FISH)
- Sindrome DiGeorge (FISH)
- X-Frágil para Meninas (Southern blot)
- X-frágil por PCR
- X-Frágil por Southern blot
Oncologia
- Bcl-2 para detecção de linfoma folicular
- BRAF
- BRCA 1 e 2 (estudo das três mutações mais comuns)
- BRCA 1 e 2 (sequenciamento completo)
- BRCA 1 e 2 - estudo molecular
- Câncer hotspot de KRAS, NRAS e BRAF
- JAK2 - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
- KRAS
- Leucemia - BCR-ABL Quantitativo p/ Proteinas P190 e P210
- Leucemia - Detecção da translocação t(15;17) para LMA-M3
- Leucemia - Detecção do cromossomo Philadelphia t(9;22)
- Leucemia - Quantificação da t(9;22)
- Leucemia AML1/ETO t(8;21)
- Leucemia linfocítica aguda
- NRAS
- Painel Ampliado de Risco Hereditário de Câncer (19 Genes)
Paternidade
- Maternidade - Duo (filho e suposta mãe)
- Paternidade Duo (filho e suposto pai)
- Paternidade Trio (mãe, filho e suposto pai)
- Paternidade: Incompletos c/ filhos do suposto pai
- Paternidade: Incompletos c/ irmãos do suposto pai (até 5 pessoas)
- Paternidade: Incompletos c/ irmãos do suposto pai (até 8 pessoas)
- Paternidade: Incompletos c/ paes do falecido