Artigos

Hemocromatose Hereditária (HH) : 24/02/2016

Comum em populações europeias, esta doença genética autossômica recessiva causa a absorção intestinal elevada de ferro. Como consequência, este ferro se deposita em vários órgãos, especialmente fígado, pele, pâncreas, coração, articulações e testículos. Sem tratamento, os indivíduos afetados geralmente desenvolvem sintomas desta doença entre os 40 e 60 anos de idade, podendo também ser atingidos ainda quando jovens. Por suas características, muitas vezes o diagnóstico é confundido com a hepatite, um erro que pode conduzir a um tratamento inadequado.

O tratamento da HH é feito através da remoção do excesso de ferro por flebotomia terapêutica. Se a doença é identificada antes do desenvolvimento de cirrose hepática e se este tratamento por flebotomia é eficaz, a expectativa de vida do paciente é similar à de indivíduos não afetados.

A alta frequência das mutações C282Y e H63D em indivíduos afetados estimulou o uso de técnicas de rastreamento molecular como complemento ao diagnóstico clínico e laboratorial da HH.

Um dos métodos normalmente utilizados, devido ao baixo custo e à alta eficácia é o da amplificação do DNA por PCR, seguido de identificação das mutações específicas por clivagem com enzimas de restrição (PCR-RFLP).

O Amplicon é um dos poucos laboratórios no Brasil que realiza o exame da Hemocromatose Hereditária capaz de identificar as 3 mutações (C282Y, H63D e S65C) no gene HFE e a mutação G320V do gene HJV (que causa a doença Hemocromatose Juvenil), e não apenas as duas comumente testadas.

A Hemocromatose Juvenil (HJ) é uma rara doença autossômica recessiva de sobrecarga de ferro. Ela é geneticamente e clinicamente distinta da HH. A HJ é caracterizada pela acumulação severa de ferro precoce (a partir da segunda década de vida).  Hipogonadismo hipogonadotrófico e falha cardíaca são complicações predominantes.

Os dois exames são oferecidos em pacote ou separadamente e o resultado sai em 5 dias úteis.