Pílulas

Exames de Predisposição

O conhecimento da interação dos genes com o meio ambiente e suas conseqüências permitiu o desenvolvimento de novas estratégias de prevenção e tratamento de doenças? A Nutrigenômica é uma destas estratégias que estuda a influência dos nutrientes sobre a expressão gênica. 
Por exemplo, a enzima Metilenotetrahidrofolato (MTHFR) regula os níveis de homocisteína no sangue e é modulada pela ingestão de folato. Se um indivíduo é homozigoto para as mutações da MTHFR, provavelmente ele tem altos níveis da homocisteína no sangue devido a diminuição da atividade da enzima. Isto é um fator de risco de coágulos sanguíneos. Para estes indivíduos é recomendada uma dieta com alimentos ricos em folato e vitamina B12, além da restrição no consumo de álcool. Se o indivíduo apresentar baixa adesão à dieta rica nestes compostos, a suplementação pode ser indicada. Assim, o aumento da concentração plasmática de homocisteína seria evitado, diminuindo, consequentemente, o risco de doenças cardiovasculares.

Microdeleção do Cromossoma Y

A infertilidade masculina pode ser genética e muitas vezes não é detectada pelo exame de cariótipo? Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossoma Y e estas microdeleções podem ser detectadas pelo exame MDY do Amplicon.

Hemocromatose Hereditária

O excesso de ferro no fígado pode não ser devido a hepatites virais e sim à Hemocromatose Hereditária? A Hemocromatose Hereditária é uma doença genética causada por mutações no gene HFE causando absorção intestinal elevada de ferro. Como conseqüência, o ferro se deposita em vários órgãos, especialmente fígado, pele, pâncreas, coração, articulações e testículos. Sem tratamento, indivíduos afetados geralmente desenvolvem sintomas da doença entre os 40 e 60 anos de idade, podendo chegar à cirrose hepática.