Exames

O Amplicon realiza pesquisa para inúmeras doenças genéticas e infecciosas.

Sobre exames que não constam na relação a seguir, consulte nossa Assessoria Científica pelo formulário de contato.

 

Exames para Investigação de Doenças Genéticas

  • "Array" Genômico
  • ABL mutação (resistência aos inibidores de tirosina quinase)
  • Anemia falciforme (pesquisa molecular)
  • AP12 - MALT1 t(11;18) - linfoma extranodal
  • Atrofia muscular espinal
  • Bcl-2 para detecção de linfoma folicular
  • BRAF
  • BRCA 1 e 2 (estudo das três mutações mais comuns)
  • BRCA 1 e 2 (sequenciamento completo)
  • BRCA 1 e 2 - estudo molecular
  • Câncer hotspot de KRAS, NRAS e BRAF
  • CEBPA – mutações
  • Clonalidade de Células B/rearranjo IGH (Linfoma de células B)
  • Clonalidade de Células T/TCR (Linfoma de células T)
  • Distrofia Miotônica (de Steinert)
  • Distrofias musculares de Duchenne e de Becker
  • Distrofias musculares de Duchenne e de Becker (por MLPA)
  • Distrofias musculares de Duchenne e de Becker (portadora)
  • Doença de Huntington
  • Doença de Kennedy (Ataxia Muscular Bulbo-Espinhal)
  • Doença de MCARDLE
  • Doença de Rett
  • E2A-PBX1 t(1;19) - Leucemia Linfóide Aguda
  • ETV6-PDGFRB t(5;12) - Doença Mieloproliferativa crônica
  • Fator V de Leiden
  • Fibrose Cística - triagem de mutações (completa)
  • FIP1L1-PDGFRA del(4)(q12) - Síndrome Hipereosinofílica
  • FLT3/ITD – mutações
  • Hemocromatose Hereditária
  • Hemocromatose Hereditária
  • Hemocromatose Juvenil
  • Hemocromatose Juvenil
  • Hla B27 - PCR (detecção)
  • IGH-BCL2 t(14;18) - Linfoma Folicular
  • IGH-CCND1 t(11;14) - Linfoma do Manto
  • IL28B - genotipagem
  • Interleucina1-B (IL1-B) - polimorfismo
  • Intolerância a lactose
  • JAK2 (quantitativo) - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
  • JAK2 - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
  • JAK2 - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
  • KRAS
  • Leucemia - BCR-ABL Quantitativo p/ Proteinas P190 e P210
  • Leucemia - detecção da translocação t(15;17) - quantificação
  • Leucemia - Detecção da translocação t(15;17) para LMA-M3
  • Leucemia - Detecção do cromossomo Philadelphia t(9;22) – forma p190 e forma p210
  • Leucemia - Quantificação da t(9;22)
  • Leucemia AML1/ETO t(8;21)
  • Leucemia CBFB-MYH11 in(16)/t(16;16) - LMA-M4
  • Leucemia linfocítica aguda
  • Microdeleção do Cromossomo Y
  • MLL MLL AF4 t(4,11) - Leucemia Linfóide Aguda
  • Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) e Neuropatia Hereditária Sensível à Compressão (HNPP)
  • NPM1 - mutações
  • NPM1-ALK t(2;5) - Leucemia Mielóide Aguda
  • NRAS
  • Pacote trombofilia (FAV, Protrombina e MTHFR)
  • Painel Ampliado de Risco Hereditário de Câncer (19 Genes)
  • Pesquisa da mutação 35delG do gene da Conexina
  • Pesquisa da mutação V617F do gene JAK2
  • Pesquisa Mutação deltaF508
  • Polineuropatia Amiloidótica Familiar
  • Protrombina Polimorfismo
  • Síndrome de Angelman - PCR
  • Síndrome de Prader Willi - PCR
  • TELL-AML1 t(12,21) - Leucemia Linfóide Aguda
  • X-frágil por PCR
  • X-Frágil por Southern blot

Exames para Investigação de Doenças Infecciosas

  • Adenovírus
  • Bordetella pertussis e B. parapertussis (detecção)
  • C. trachomatis - captura híbrida
  • C. trachomatis e N. gonorrhoeae
  • Chlamydia pneumoniae - PCR (detecção)
  • Chlamydia spp (genérico)
  • Chlamydia trachomatis - PCR (detecção)
  • Citomegalovírus (CMV) - PCR (carga viral, quantitativo)
  • Citomegalovírus (CMV) - PCR (detecção)
  • Diagnóstico pré-natal de doenças infecciosas
  • Diplococos/Gonococos por captura híbrida
  • Epstein-Baar (EBV) - PCR (detecção)
  • H1N1 - Pesquisa do vírus da Gripe A por PCR
  • Helicobacter pylori - PCR (detecção)
  • Hepatite B - PCR (detecção)
  • Hepatite B - PCR (em biópsia de fígado)
  • Hepatite B - PCR (quantitativo)
  • Hepatite B - PCR (resistência a Lamivudina)
  • Hepatite B - PCR Genotipagem
  • Hepatite C - PCR (detecção)
  • Hepatite C - PCR (quantitativo)
  • Hepatite C - PCR Genotipagem
  • Hepatite C - PCR subgenotipagem
  • Hepatite C no fígado - PCR (detecção)
  • Herpes Tipo 1 e 2 - PCR (detecção)
  • Herpes tipo 6 (detecção)
  • Herpes Zoster ou Varicela
  • HIV - PCR (detecção)
  • HIV - PCR Genotipagem
  • HIV - PCR QIV (quantitativo)
  • HPV - Captura Híbrida
  • HPV - PCR Genotipagem (detecção)
  • HTLV I / II - Detecção por PCR
  • JC Vírus - Detecção por PCR
  • Klebsiella pneumoniae - PCR (detecção)
  • Legionela pneumophila - Detecção por PCR
  • Listéria - PCR (detecção)
  • Mycobacterium sp - Detecção por PCR
  • Neisseria gonorrhoeae – Detecção por PCR
  • Papilomavírus BK
  • Parvovirus B19 por PCR
  • Pesquisa de bactérias por PCR
  • Pesquisa de vírus respiratório por PCR
  • Pneumocistis jirovecii- Detecção por PCR
  • Rubéola - Detecção por PCR
  • Streptococcus pneumoniae (detecção)
  • T. gondii, P. jirovecii, HSP, Parvovírus B19, EBV e Adenovírus
  • Toxoplasmose - Detecção por PCR
  • Ureaplasma urealyticum - Detecção por PCR

Outros Exames

  • Apolipoproteína E (APOE) - polimorfismo
  • CD4/CD8 - Subpopulação linfócitos T
  • Determinação de paternidade (duo)
  • Determinação de paternidade (trio)
  • Determinação do sexo fetal por PCR
  • Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) - polimorfismo
  • Extração de DNA
  • Manganês Superóxido Dismutase (SOD) - polimorfismo
  • MTHFR (enzima) - polimorfismo
  • Óxido Nítrico Sintetase (NOS) - polimorfismo
  • Proteína G - polimorfismo
  • Receptor da 5-hidroxitriptamina (serotonina) 2A - polimorfismo

Azospermia ou oligospermia

  • Microdeleção do Cromossomo Y
  • Pesquisa Mutação deltaF508

Cardiologia

  • Apolipoproteína E (APOE) - polimorfismo
  • Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) - polimorfismo
  • Interleucina1-B (IL1-B) - polimorfismo
  • Manganês Superóxido Dismutase (SOD) - polimorfismo
  • MTHFR - Polimorfismo
  • Óxido Nítrico Sintetase (NOS) - polimorfismo
  • Proteína G - polimorfismo
  • Receptor da 5-hidroxitriptamina (serotonina) 2A - polimorfismo
  • Risco de Doenças Cardiovasculares
  • Risco de Doenças Cardiovasculares

Citogenéticos

  • Cariótipo de alta resolução
  • Cariótipo de Líquido Amniótico
  • Cariótipo de Material de Abortamento
  • Cariótipo de Medula Óssea
  • Cariótipo de Sangue (Cordocentese)
  • Cariótipo de Sangue Periférico
  • Cariótipo de Vilo Corial
  • Pesquisa de Quebras Cromossômicas
  • Pesquisa de Troca de Cromátidas-Irmãs

Erros Inatos do Metabolismo

  • 7-dehidrocolesterol
  • Acetil-CoA-glicosaminidase N-acetil transferase (Fibroblastos)
  • Acetil-CoA-glicosaminidase N-acetil transferase (Leucocitos)
  • Ácido Orótico
  • Alfa-fucosidase (Fibroblastos)
  • Alfa-fucosidase (Leucocitos)
  • Alfa-galactosidase - D. de Fabry (Fibroblastos)
  • Alfa-galactosidase - D. de Fabry (Leucocitos)
  • Alfa-galactosidase - D. de Fabry (Plasma)
  • Alfa-glicosidase - D. de Pompe (Fibroblastos)
  • Alfa-glicosidase - D. de Pompe (Leucócitos)
  • Alfa-glicosidase - D. de Pompe (Papel filtro)
  • Alfa-iduronidase (Fibroblastos)
  • Alfa-iduronidase (Leucocitos)
  • Alfa-iduronidase (Plasma)
  • Alfa-manosidase (Fibroblastos)
  • Alfa-manosidase (Leucocitos)
  • Alfa-N-Acetil-galactosaminidase (D. de Schindler)
  • Alfa-N-Acetil-glicosaminidase
  • Arilsulfatase A (fibroblastos)
  • Arilsulfatase A (Leucócitos)
  • Arilsulfatase B (Leucocitos)
  • Arilsulfatase C (Fibroblastos)
  • Azul de Toluidina (glicosaminoglicanos)
  • Beta-Galactosidase (Fibroblastos)
  • Beta-Galactosidase (Leucocitos)
  • Beta-glicosidase (papel filtro)
  • Beta-glicosidase - D. de Gaucher (Fibroblastos)
  • Beta-glicosidase - D. de Gaucher (Leucocitos)
  • Beta-Glicuronidase (Leucocitos)
  • Beta-Glicuronidase (Plasma)
  • Beta-manosidase (Fibroblastos)
  • Beta-manosidase (Leucocitos)
  • Biotinidase (Determinação)
  • Biotinidase (Urgente)
  • Brometo de CTMA (glicosaminoglicanos)
  • Carnitina Livre e Total - Plasma
  • Carnitina Livre e Total - Urina
  • Ceruloplasmina (D. de Wilson e Menkes)
  • Cianeto-Nitroprussiato de Prata (cistina-homocistina)
  • Cloreto Férrico (qualitativo na urina)
  • Cromatografia de Ácidos Orgânicos (Espectometria)
  • Cromatografia de Aminoácidos (autoanalisador) - líquor
  • Cromatografia de Aminoácidos (autoanalisador) - Plasma
  • Cromatografia de Aminoácidos (autoanalisador) - Urina
  • Cromatografia de Aminoácidos (Quali) - Plasma
  • Cromatografia de Aminoácidos (Quali) - Urina
  • Cromatografia de Glicídios
  • Cromatografia de Glicosaminoglicanos
  • Cromatografia de Oligossacarídios
  • Cromatografia de Sulfatídeos
  • Cromatografia gasosa de aminoácidos - Sangue
  • Cromatografia gasosa de aminoácidos - Urina
  • Defeito no Metab. do Colesterol (D. Niemann-Pick tipo C)
  • Dinitrofenilhidrazina (Ceto-ácidos)
  • Dosagem de Ácido Siálico
  • Dosagem de Glicosaminoglicanos
  • Dosagem de Homocisteína
  • Esfingomielinase - D. Niemann-Pick A ou B (Fibroblastos)
  • Esfingomielinase - D. Niemann-Pick A ou B (Leucocitos)
  • Esfingomielinase - D. Niemann-Pick A ou B (Sangue em papel filtro)
  • Fenilalanina (URGENTE)
  • Fenilalanina - Tirosina
  • Frutose-1,6-difosfatase (Fibroblastos)
  • Frutose-1,6-difosfatase (Leucocitos)
  • Galactocerebrosidase - Fluorimetrica (Leucocitos)
  • Galactocerebrosidase - Radioativa (Fibroblastos)
  • Galactocerebrosidase - Radioativa (Leucocitos)
  • Galactokinase (determinação da atividade)
  • Galactose-1-Fosfato-Uridil-Transferase (Galactosemia)
  • Galactose-6-sulfato-sulfatase
  • Glicogênio Eritrocitário
  • Glicose-6-fosfatase (Glicogenose Tipo I)
  • Hexosaminidase A - Mugs (Plasma)
  • Hexosaminidase A- Mugs (Fibroblastos)
  • Hexosaminidase A- Mugs (Leucócitos)
  • Hexosaminidase Total (Fibroblastos)
  • Hexosaminidase Total (Leucocitos)
  • Hexosaminidase Total (Plasma)
  • Hidropsia fetal não-imune - Doenças lisossômicas de depósito
  • HIV no teste do pezinho
  • Iduronato sulfatase (Fibroblastos)
  • Iduronato sulfatase (Leucocitos)
  • Iduronato sulfatase (Plasma)
  • N-Acetil-glicosamina-6-sulfatase (Fibroblastos)
  • N-Acetil-glicosamina-6-sulfatase (Leucocitos)
  • Neuraminidase (Sialidose)
  • Nitroprussiato de Prata (Teste para Homocistinúria)
  • Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina)
  • p-niotroanilina (ácido metilmalônico)
  • Pesquisa das Acilcarnitinas (Tandem)
  • Pesquisa para Aminoac. e Acid. Org. (Tandem Quali)
  • Pesquisa para Aminoac. e Acid. Org. (Tandem Quanti)
  • Quitotriosidase (Doenças lisossômicas)
  • Sialiloligossacaridios
  • Succinilacetona (Plasma)
  • Succinilacetona (Urina)
  • Teste de Benedict na Urina
  • Teste de Erlich para Porfirias
  • Teste do risco fetal (1 TRIMESTRE)
  • Teste do risco fetal (2 TRIMESTRE)
  • Teste para homocistinúria
  • Transferrina Def. em Carboidrato (CDT)
  • Triagem Ampliada (EIM)
  • Triagem Avançada (EIM)
  • Triagem Mínima (EIM)
  • Triagem Orientada p/ Doenças de Deposito
  • Triagem para Mucopolissacaridoses
  • VLCFA- Ác. Graxos de Cad. Muito Longa (Quanti)

Gastroenterologia

  • Fibrose Cística - triagem de mutações (completa)
  • Helicobacter pylori - PCR (detecção)
  • Hemocromatose Hereditária
  • Hemocromatose Juvenil
  • Hepatite B - PCR (detecção)
  • Hepatite B - PCR (em biópsia de fígado)
  • Hepatite B - PCR (quantitativo)
  • Hepatite B - PCR (resistência a Lamivudina)
  • Hepatite B - PCR Genotipagem
  • Hepatite C - PCR (detecção)
  • Hepatite C - PCR (quantitativo)
  • Hepatite C - PCR Genotipagem
  • Hepatite C - PCR subgenotipagem
  • Hepatite C no fígado - PCR (detecção)

Genética Humana

  • "Array" Genômico
  • Análise do alelo Z e S da alfa-1-antitripsina
  • Anemia Falciforme (pesquisa molecular)
  • Apolipoproteína E (APOE) - polimorfismo
  • Arilsulfatase A - Análise das Mutações
  • Determinação do sexo fetal por PCR
  • Extração de DNA
  • Extração de DNA de vilo corial
  • Fator V de Leiden
  • Fibrose Cística - triagem de mutações (completa)
  • Hla B27 - PCR (detecção)
  • Interleucina1-B (IL1-B) - polimorfismo
  • Intolerância a lactose
  • Manganês Superóxido Dismutase (SOD) - polimorfismo
  • MCAD - pesquisa da mutação A985G
  • Microdeleção do Cromossomo Y
  • Óxido Nítrico Sintetase (NOS) - polimorfismo
  • Pesq. da mutação 35delG do gene da Conexina
  • Pesquisa Mutação deltaF508
  • Proteína G - polimorfismo
  • Protrombina Polimorfismo
  • Receptor da 5-hidroxitriptamina (serotonina) 2A - polimorfismo
  • Risco de Doenças Cardiovasculares
  • SRY - Pesquisa

Ginecologia

  • C. trachomatis - captura híbrida
  • C. trachomatis e N. gonorrhoeae
  • Chlamydia spp (genérico)
  • Chlamydia trachomatis - PCR (detecção)
  • Determinação do sexo fetal por PCR
  • Diplococos/Gonococos por captura híbrida
  • Fator V de Leiden
  • HPV - Captura Híbrida
  • HPV - PCR Genotipagem (detecção)
  • MTHFR - Polimorfismo
  • Neisseria gonorrhoeae
  • Proteína G - polimorfismo
  • Protrombina Polimorfismo

Hematologia

  • ABL mutação (resistência aos inibidores de tirosina quinase)
  • Anemia falciforme (pesquisa molecular)
  • Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
  • Anticorpo antifosfatidil-serina IgA, IgG, IgM
  • AP12 - MALT1 t(11;18) - linfoma extranodal
  • CEBPA – mutações
  • Clonalidade de Células B/rearranjo IGH (Linfoma de células B)
  • Clonalidade de Células T/TCR (Linfoma de células T)
  • E2A-PBX1 t(1;19) - Leucemia Linfóide Aguda
  • ETV6-PDGFRB t(5;12) - Doença Mieloproliferativa crônica
  • Fator V de Leiden
  • FIP1L1-PDGFRA del(4)(q12) - Síndrome Hipereosinofílica
  • FLT3/ITD – mutações
  • Hemocromatose Hereditária
  • Hemocromatose Juvenil
  • Homocisteína
  • IGH-BCL2 t(14;18) - Linfoma Folicular
  • IGH-CCND1 t(11;14) - Linfoma do Manto
  • JAK2 (quantitativo) - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
  • JAK2 - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
  • Leucemia - detecção da translocação t(15;17) - quantificação
  • Leucemia - Detecção da translocação t(15;17) para LMA-M3
  • Leucemia - Detecção do cromossomo Philadelphia t(9;22)
  • Leucemia - Quantificação da t(9;22)
  • Leucemia AML1/ETO t(8;21)
  • Leucemia CBFB-MYH11 in(16)/t(16;16) - LMA-M4
  • Leucemia linfocítica aguda
  • MLL MLL AF4 t(4,11) - Leucemia Linfóide Aguda
  • NPM1 - mutações
  • NPM1-ALK t(2;5) - Leucemia Mielóide Aguda
  • Pacote trombofilia (FAV, Protrombina e MTHFR)
  • Protrombina Polimorfismo
  • TELL-AML1 t(12,21) - Leucemia Linfóide Aguda
  • Trombofilia adquirida
  • Trombofilia hereditária

Imunologia

  • CD4/CD8 - Subpopulação linfócitos T
  • linfócitos T-CD4
  • linfócitos T-CD8
  • Risco Fetal Combinado

Infectologia

  • Adenovirus
  • BKV
  • BKV
  • Bordetella pertussis e B. parapertussis (detecção)
  • Chlamydia pneumoniae - PCR (detecção)
  • Citomegalovírus (CMV) - PCR (detecção)
  • Diagnóstico pré-natal de doenças infecciosas
  • Diagnóstico pré-natal de doenças infecciosas
  • Epstein-Baar (EBV) - PCR (detecção)
  • H1N1 - Pesquisa do vírus da Gripe A por PCR
  • Herpes Tipo 1 e 2 - PCR (detecção)
  • Herpes tipo 6 (detecção)
  • Herpes Zoster ou Varicela
  • HIV - PCR (detecção)
  • HIV - PCR Genotipagem
  • HIV - PCR QIV (quantitativo)
  • HTLV I / II - Detecção por PCR
  • IL28B - genotipagem
  • JC Vírus - Detecção por PCR
  • Klebsiella pneumoniae - PCR (detecção)
  • Legionela pneumophila - Detecção por PCR
  • Listéria - PCR (detecção)
  • Mycobacterium sp - Detecção por PCR
  • Parvovirus B19 por PCR
  • Pesquisa de bactérias por PCR
  • Pesquisa de vírus respiratório por PCR
  • Pneumocistis jirovecii- Detecção por PCR
  • Rubéola - Detecção por PCR
  • Streptococcus pneumoniae (detecção)
  • Toxoplasmose - Detecção por PCR
  • TPC, PCP, HSP, B19, EBV e ADE
  • Ureaplasma urealyticum - Detecção por PCR

Neurofisiologia

  • Ataxia de Friedreich - PCR
  • Ataxia espinobulbar (Doença de Kennedy)
  • Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6)
  • Ataxia Espinocerebelar (SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7)
  • Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3) ou Doença de Machado-Joseph
  • Atrofia muscular espinal
  • Distrofia Miotônica (de Steinert)
  • Distrofia muscular tipo Facio-escápulo-umeral
  • Distrofias musculares de Duchenne e de Becker
  • Distrofias musculares de Duchenne e de Becker (por MLPA)
  • Distrofias musculares de Duchenne e de Becker (portadora)
  • Doença de Huntington
  • Doença de Huntington
  • Doença de Kennedy (Ataxia Muscular Bulbo-Espinhal)
  • Doença de Rett
  • Doença de Rett
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)
  • Polineuropatia Amiloidótica Familiar
  • Sindrome de Angelman (FISH)
  • Síndrome de Angelman - PCR
  • Sindrome de Prader Willi (FISH)
  • Síndrome de Prader Willi - PCR
  • Síndrome de Werding Hoffmann (homozigoto)
  • Síndrome de Werding Hoffmann (portador)
  • Sindrome de Werding-Hoffmann - Sequenciamento gene SMN1
  • Sindrome de Williams (FISH)
  • Sindrome DiGeorge (FISH)
  • X-Frágil para Meninas (Southern blot)
  • X-frágil por PCR
  • X-Frágil por Southern blot

Oncologia

  • Bcl-2 para detecção de linfoma folicular
  • BRAF
  • BRCA 1 e 2 (estudo das três mutações mais comuns)
  • BRCA 1 e 2 (sequenciamento completo)
  • BRCA 1 e 2 - estudo molecular
  • Câncer hotspot de KRAS, NRAS e BRAF
  • JAK2 - Pesquisa da mutação V617F no gene JAK2
  • KRAS
  • Leucemia - BCR-ABL Quantitativo p/ Proteinas P190 e P210
  • Leucemia - Detecção da translocação t(15;17) para LMA-M3
  • Leucemia - Detecção do cromossomo Philadelphia t(9;22)
  • Leucemia - Quantificação da t(9;22)
  • Leucemia AML1/ETO t(8;21)
  • Leucemia linfocítica aguda
  • NRAS
  • Painel Ampliado de Risco Hereditário de Câncer (19 Genes)

Paternidade

  • Maternidade - Duo (filho e suposta mãe)
  • Paternidade Duo (filho e suposto pai)
  • Paternidade Trio (mãe, filho e suposto pai)
  • Paternidade: Incompletos c/ filhos do suposto pai
  • Paternidade: Incompletos c/ irmãos do suposto pai (até 5 pessoas)
  • Paternidade: Incompletos c/ irmãos do suposto pai (até 8 pessoas)
  • Paternidade: Incompletos c/ paes do falecido