Em todo o mundo, 70 mil pessoas têm fibrose cística. Ela atinge pulmões, pâncreas e o aparelho digestivo, sendo a doença genética grave mais comum da infância.
O que provoca a fibrose cística? Pode ser somente uma ou mais mutações em um gene que resulta na codificação de uma proteína alterada.  Esta proteína mutante faz com que o corpo produza um muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. Esse muco leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias e pode bloquear o trato digestivo e o pâncreas. Este bloqueio impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. Sem estas enzimas, o corpo não digere os alimentos e não aproveita os nutrientes que vem deles (vitaminas, sais minerais, carboidratos, etc).
Os sintomas mais comuns são: pele de sabor muito salgada, tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito ou falta de fôlego, baixo crescimento ou ganho de peso, entre outros.
O diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes. O Amplicon tem mais de um exame para detectar mutações no gene CFTR da fibrose cística. A mais comum é a delta F508, a qual ocorre em 70% das pessoas com fibrose cística.
Mais informações sobre a doença você encontro no site www.abram.org.br