Rastreamento pós-natal : 12/08/2014
Rastreamento pós-natal de todo o genoma para identificação de alterações cromossômicas submicroscópicas por SNP-array
O Laboratório Amplicon acrescentou a sua lista de exames o "Array" Genômico. Este exame permite a investigação simultânea de inúmeras sequências de DNA para detecção de ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos genômicos e a detecção de regiões do genoma em homozigose, que podem ser sugestivas de dissomia uniparental. São consideradas na análise as perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 300 Kb (resolução aproximadamente 20 vezes maior do que a das técnicas de bandeamento cromossômico); as deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração; e as regiões maiores que 10 Mb em homozigose. Variações no número de cópias de sequências de DNA encontradas comumente na população geral (de acordo com o banco de dados Database of Genomic Variants) não são descritas no relatório. O array genômico não detecta alterações cromossômicas equilibradas (translocações recíprocas, inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial ou mutações de ponto. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem não ser identificadas. A metodologia utilizada é o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina Technologies, contendo cerca de 850.000 sondas de SNPs distribuídas pelo genoma humano).
O Laboratório Amplicon acrescentou a sua lista de exames o "Array" Genômico. Este exame permite a investigação simultânea de inúmeras sequências de DNA para detecção de ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos genômicos e a detecção de regiões do genoma em homozigose, que podem ser sugestivas de dissomia uniparental. São consideradas na análise as perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 300 Kb (resolução aproximadamente 20 vezes maior do que a das técnicas de bandeamento cromossômico); as deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração; e as regiões maiores que 10 Mb em homozigose. Variações no número de cópias de sequências de DNA encontradas comumente na população geral (de acordo com o banco de dados Database of Genomic Variants) não são descritas no relatório. O array genômico não detecta alterações cromossômicas equilibradas (translocações recíprocas, inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial ou mutações de ponto. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem não ser identificadas. A metodologia utilizada é o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina Technologies, contendo cerca de 850.000 sondas de SNPs distribuídas pelo genoma humano).